В семье Теребовец случилась беда. Дочери Лизе 9 сентября поставили страшный диагноз - генетическое наследственное заболевание 2 типа. Молодым родителям приходилось слышать об этом редком заболевании, о немыслимо дорогом его лечении, но предположить, что это может коснуться их дочери они не могли. История болезни Лизы началась с недобора веса. Девочка наблюдалась у эндокринолога. По результатам анализов на гормоны и УЗИ брюшной полости поставили диагноз «синдром мальабсорбции, белково-энергетическая недостаточность лёгкой степени». У Лизы отмечались проблемы с пищеварением. Девочку обследовали у областного гастроэнторолога, который назначил принимать «креон» для усвоения жиров и рекомендовал обратиться к генетикам и сдать тест на муковисцидоз. Одновременно родители Лизы задавались вопросом, почему их малышка до сих пор не уверенно ходит, не может сама сесть, встать без опоры, поднять игрушку с пола, нет устойчивости в ножках. Тогда они приняли решение показать ребенка хирургу и неврологу. По снимку тазобедренных суставов никаких отклонений не отмечено. А невролог на осмотре поставил первичное поражение мышц. Одновременно Лизу осмотрел генетик и, выслушав рассказ мамы о состоянии дочери, предложил сдать анализ на нервно-мышечные заболевания. В результате диагноз подтвердился. Генетическое наследственное заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер и не может пройти само по себе. Слабость начинается с мышц ног и всего тела, а с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Продолжительность жизни ребенка зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание. У Лизы заболевание 2 типа. До недавнего времени лечение заболевания было малоэффективным, все действия сводились к поддержанию жизни и улучшению ее качества. Сегодня лечение есть! Инновационный лекарственный препарат! Основная проблема - это крайне высокая стоимость лекарства. Самое страшное - не успеть сохранить те способности, которые Лиза имеет сейчас, так как болезнь прогрессирует. Что будет завтра - трудно сказать. Лечить генетическое наследственное заболевание нужно на ранних стадиях, так как из-за болезни нейроны отмирают постоянно, день за днем. Прогноз тем лучше, чем раньше начата терапия. Родителям не справиться в одиночку. Сейчас им нужна помощь каждого из нас!

Be the first to comment