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Una mutazione è un cambiamento nella successione o nel numero delle basi di un gene. Una mutazione può avvenire in qualsiasi cellula di un organismo, ma solo quella che si verifica nei gameti entra a far parte del patrimonio ereditario dell’individuo e si trasmette da una generazione all’altra. Le mutazioni possono interessare singoli nucleotidi (mutazioni geniche) o tratti di cromosoma (mutazioni cromosomiche). Le mutazioni geniche, dette anche puntiformi, possono insorgere spontaneamente o per rari errori durante la replicazione del DNA.
